遗传疾病的咨询应该在孕前就开始，也可以在孕期进行，或者在生产以后。遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大，同时还包括如何进行测试和治疗，都有哪些方法等。遗传疾病可以从父母处继承下来，或者在孩子的基因中随机发生。
以下情况应进行遗传疾病风险
1、准备生产前，母亲的年龄已经到了35岁或更高
2、家族中有先天缺陷史(无论是父母当中的哪一方)
3、家族中有遗传疾病史
4、以前生下来的孩子当中曾发生先天缺陷或遗传疾病
5、家族中有婴儿夭折史
6、两次及以上的流产史
7、家族中有“不很聪明”或有“学习困难”的成员
8、个人患过的疾病有可能传递过婴儿的人
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