大多数自身免疫性疾病易于诊断，但难以治疗。今天发表在《科学》杂志上的一篇论文建议使用你独特的免疫细胞指纹来快速确定哪些治疗方法对你的自身免疫疾病有效。
JosephPowell
悉尼、霍巴特、墨尔本、布里斯班和旧金山的研究人员进行的这项研究，帮助我们理解了为什么一些治疗方法对一些患者有效，而对另一些患者无效。这是迄今为止最大的一项将致病基因与特定类型的免疫细胞联系起来的研究。这一发现可以帮助人们找到适合自己的治疗方法，并指导新药的开发。
加文医学研究所(GarvanInstitute)的联合首席作者约瑟夫·鲍威尔教授说：“我们分析了来自人的多万个细胞的基因组谱，以确定基因标记与多种疾病(如多发性硬化症、风湿性关节炎、红斑狼疮、1型糖尿病、脊椎炎、炎症性肠病和克罗恩病)之间的指纹，”
通过单细胞测序可以让我们检测单个细胞的细微变化。
鲍威尔教授说:“一些自身免疫性疾病是出了名的难以治疗。”
“由于我们的免疫系统的复杂性，以及它在个体之间的巨大差异，我们目前还不能很好地理解为什么一种治疗方法对一些人有效，但对另一些人无效，”他说。
这项研究将特定的基因和免疫细胞类型与个人的疾病联系起来，包括多发性硬化症、风湿性关节炎、炎症性肠病、1型糖尿病和克罗恩病。
这意味着一个人独特的基因图谱可以被用来提供量身定制的治疗，以精确地驯服他们的免疫系统。
“我们的数据还为缩小潜在药物靶点提供了新的途径。这项研究的潜在健康和经济影响是巨大的”。
“大多数罕见的基因疾病就像人体的一场重大车祸，它们通常很容易识别和定位它们在基因组中的位置。但免疫疾病往往更像交通拥堵，阻碍交通的基因变化更难精确定位。这项研究帮助我们找到了问题所在”。
他说:“这项工作最大的见解将是确定治疗目标和确定免疫疾病的亚群，然后可以改进临床试验，以评估药物的有效性。”
我们身体的免疫系统是用来对抗外部威胁的，但当我们的免疫系统攻击我们自己的健康细胞时，自身免疫性疾病就会发生。每12个澳大利亚人中就有一个患有这种疾病，这种疾病无法治愈，需要终生治疗以将伤害降至最低。
通常情况下，患者在找到对他们有效的治疗方法之前，会尝试许多不同的治疗方法。
该研究的第一作者之一SeyhanYazar博士说:“一些药物可能只对15%的患者非常有效，所以不建议作为一线治疗。我们现在有了一种方法，可以将治疗反应与个体的免疫基因联系起来——甚至在临床医生实施治疗之前，就有可能对这15%的患者进行筛查。”
研究人员表示，他们的数据可以降低开发新治疗方法的相关风险。
“制药公司可能有数百个目标，他们必须决定哪些药物将进入第一阶段临床试验，因为他们知道90%的潜在药物在临床开发过程中失败，”加文研究所的共同第一作者和研究员JoséAlquicira-Hernández博士说。
“了解哪些细胞类型与某种特定疾病相关是开发新药的关键。”
一百万个细胞揭示了复杂性并提供了确定性
这项研究通过以前所未有的规模观察个体免疫细胞的基因，提供了独特的见解。它分析了大约名健康个体的多万个免疫细胞的基因组，总共探索了14种不同类型的免疫细胞。
与以前分析血液样本中合并细胞的研究相比，这种个体方法描绘了一幅清晰得多的画面。
“批量RNA分析的问题是，我们只观察到平均信号。但是细胞的功能和细胞类型有很大的差异，使身体能够抵御攻击，”Yazar博士解释说。“平均分析并不能反映各种免疫细胞中发生的变化。”
融入临床试验
这些发现导致了临床试验。鲍威尔教授说:“医院合作研究克罗恩病，这将确定病人的免疫基因型如何影响他们对不同治疗的反应，并寻求在一系列自身免疫性疾病中建立新的试验。”
“这是加文开创性的OneK1K研究的一个重要里程碑，该研究旨在展示基因如何在细胞水平上影响免疫疾病的风险。”
参考文献
Single-celleQTLmappingidentifiescelltypespecificgeneticcontrolofautoimmunedisease,
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