突破遗传疾病诊断及遗传咨询瓶颈
——第一届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程面授完美收官
年5月，北京，由美国贝勒医学院、香港中文大学、医院和中国优生科学协会联合主办，苏州珀金埃尔默医学检验所协办的“第一届国际临床遗传学和遗传咨询培训课程”在北京圆满落幕。本次培训借鉴国际成熟的临床遗传咨询培训体系并结合中国临床实际需求，覆盖孕前诊断、产前诊断、新生儿及儿科遗传疾病诊断的遗传疾病三级预防体系，多角度阐述遗传咨询在遗传病中的意义和价值。为临床医生构建了系统性的遗传疾病筛查和诊断知识体系，帮助学员更好地理解罕见病的本质并应用于临床诊断。
培训班首日内容侧重于介绍伦理，专利，遗传学和技术等理论知识，算是整个课程的基础篇。后三天的内容逐渐系统性地向临床实操渗透。来自国内外的大咖们多以具体遗传疾病例为出发点，从临床表型判读，到遗传学分析和诊断，再到遗传咨询做了详细而精彩的分享。整个课程听下来，传递出一个明确的临床思路，那就是遗传病预防要真正落实好遗传疾病的三级预防体系，从携带者筛查到产前诊断再到出生后遗传疾病诊断，这三个环节是环环相扣的，在每个环节做好诊断和遗传咨询都能为遗传病预防做出巨大贡献。
转眼间“第一届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程”四天面授课程已经全部结束，超过百位学员坚持每天超过10小时（8:00-18:30）高强度、高信息量的学习，仍然座无虚席，表现极高的学习热情。连每天茶歇时间也不忘的与讲师或学员之间进行交流。此次培训课程中，不仅讲者大咖云集，学员也阵容强大，很多学员本身就是产前及新生儿、儿科领域资深专家。不少讲者除了讲解自己的课程外，也全程作为学员认真聆听其他讲者的精彩演讲。技术的快速发展带来了临床遗传咨询持续增长的需求与挑战，临床医生和从业人员需要不断学习、再学习。
花絮：
课间一角
“大腕”云集的培训班，怎能错过与专家们近距离交流与沟通的机会。乘着课间休息，学员们就临床工作中遇到的问题与专家们进行了热烈的讨论。
感谢所有专家讲者及学员参加本次课程，我们期待网络课程及下届面授课程拉开帷幕！
附：课程安排表
第一届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程
时间安排：年5月11-14日；上午8:00-12:00；下午：13:30-18:00
课程名称
邀请专家
Day1(年5月11日)
上午
Opening
遗传咨询案例中的伦理、法律问题讨论
刘瑞爽
专利相关介绍
朱雯琪
遗传与疾病
张学
染色体结构重排(易位,环状,etc)
王和
拷贝数变异(CNV)和染色体缺失重复的发病机制
张锋
孟德尔遗传疾病
黄尚志
下午
非孟德尔遗传疾病(单亲二倍体and线粒体基因遗传疾病)
刘雅萍
单核苷酸多态性(SNP)及其临床意义
张锋
分子遗传学技术:BoBs脆X综合征检测
蔡光伟
PGD和PGS技术的临床应用
刘平
FISH和QF-PCR技术在产前诊断中应用的专家共识（解读）
王和
NIPT国内与国际临床指南解读
边旭明
NT测量和生化筛查
梁德杨
Day2(年5月12日)
上午
矮小症的产前诊断
梁德杨
颅缝早闭症的产前超声影像检查和遗传学诊断
梁德杨
遗传性神经肌肉疾病
宋昉
手脚畸形产前遗传学诊断方法
梁德杨
胎儿宫内生长受限与基因诊断
梁德杨
胎儿发育过度综合征的产前超声影像检查和遗传学诊断
丁婉霞
下午
面部畸形的产前评估
丁婉霞
新生儿面部畸形评估
ReidSutton
新生儿遗传疾病筛查及诊断
顾学范
新生儿遗传疾病筛查及诊断
顾学范
国际儿科和产前诊断规范或ACMG的规范
ReidSutton
遗传咨询（中国）
黄尚志
遗传咨询（国际）
ReidSutton
遗传咨询在线资源
ReidSutton
Day3(年5月13日)
上午
遗传疾病的携带者筛查
蔡光伟
遗传家系图谱构建、分析及其遗传风险评估
ReidSutton
染色体基本结构和染色体数目异常发病机制
张秀慧
细胞遗传学和分子遗传学
张秀慧
高通量测序技术及临床应用（第一代测序、第二代测序、第三代测序）
方向东
生物信息学分析技术基础
方向东
下午
嵌合体的遗传学分析
张秀慧
矮小儿童的遗传学问题
余永国
性腺发育不良DSD遗传咨询
余永国
外生殖器性别不明相关疾病的产前诊断
罗国明
遗传性肾脏疾病
丁洁
肾脏畸形相关遗传疾病和综合征的产前诊断
罗国明
无创产前检测技术及临床应用(NIPT)
刘俊涛
Day4(年5月14日)
上午
心脏疾病的遗传特点
周洲
心肌病
周洲
心脏畸形的产前超声影像检查和遗传学诊断
罗国明
马凡综合征和主动脉疾病
周洲
心脏传导系统缺陷的遗传特点
周洲
脑畸形产前遗传学诊断方法
丁婉霞
下午
神经系统遗传疾病综述
王静敏
智力障碍/发育迟缓综述
王静敏
癫痫基因诊断和精准用药
王静敏
Closing
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