—年，新增6,,多个结构变异条目，研究表明10种以上疾病与CNV/SV密切相关。
全新分析流程诺禾致源应用良性和恶性结构变异数据库最新内容注释CNV/SV，开发精准的CNV/SV预测和筛选流程。
意义非比寻常
方兴未艾的
CNV/SV研究
人类单体型（Haplotype）及单核苷酸多态性位点（SingleNucleotidePolymorphism,SNP），能够揭示对药物和环境因子的个体反应差异，是将健康和疾病研究深入到分子水平的重要遗传信息。随着测序技术发展和研究深入，对结构变异（StructureVariation,SV）起源、进化适应性和人类疾病的研究成为学术焦点（如图1）。
图1结构变异研究趋势（图片来源于DGV数据库）
SV包括插入、缺失、重复和转换；指的是染色体上大片段的结构变异(20bp)[1]，包括片段拷贝数的改变（CopyNumberVariation,CNV）。与单核苷酸变异（SingleNucleotideVariation,SNV）相比，CNV数量很少，但是CNV覆盖人类染色体的比例要大得多（29.74％VS1％）[2]，因此CNV、SV与基因表达、表型、人类疾病发生发展都有着非常密切的关系[3,4,5]（如表1）。此外，研究表明CNV与SV比SNV对进化演变影响更大，存在人种差异性，大多经历自然选择和遗传漂变，在研究种群历史、迁移、进化中具有重要作用[6,7]。
表1部分CNV/SV研究发表文献
助力疾病研究
层层升级的
CNV/SV分析
人类基因组中很多结构变异（StructureVariation,SV）是正常的，这种良性SV不会导致疾病发生。基于CNV/SV研究的重要性，诺禾致源疾病基因组信息分析团队研发了一整套CNV/SV筛选方法，包括有害性CNV/SV筛选和denovoCNV/SV分析等。利用DGV、DECIPHER、CNVD等数据库对变异检出结果进行标记，从结果中进一步过滤掉良性CNV/SV，经过一系列筛选后，准确鉴定个体CNV/SV遗传变异与疾病相关性。
图2有害性CNV/SV筛选流程图
图3DenovoCNV判断依据流程图（适用WGS/WES）
图4DenovoSV判断依据流程图（适用WGS）
部分结果展示Circos图
展示CNV/SV等变异全局情况
CNV分布图
可查看每条染色体详细CNV分布
覆盖深度
通过展示CNV所在区域的reads覆盖情况，来辅助判断前期软件预测CNV结果的准确性。
参考文献
[1]KloostermanWP,FrancioliLC,HormozdiariF,etal.Characteristicsofdenovostructuralchangesinthehumangenome.[J].GenomeResearch,,25(6).
[2]ConradDF,PintoD,RedonR,etal.Originsandfunctionalimpactofcopynumbervariationinthehumangenome.[J].Nature,,()::–.
[3]SudmantPH,RauschT,GardnerEJ,etal.Anintegratedmapofstructuralvariationin2,humangenomes.[J].Nature,,():75-81.
[4]StankiewiczP,LupskiJR.Structuralvariationinthehumangenomeanditsroleindisease.[J].NewEnglandJournalofMedicine,,(11):85-97.
[5]BirneyE,SoranzoN.Humangenomics:Theendofthestartforpopulationsequencing.[J].Nature,,():52-3.
[6]HandsakerRE,VanDV,BermanJR,etal.Largemultialleliccopynumbervariationsinhumans.[J].NatureGenetics,,47(3):-.
[7]SudmantPH,MallickS,NelsonBJ,etal.Globaldiversity,populationstratification,andselectionofhumancopy-numbervariation.[J].Science,,().
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人类疾病基因组测序数据分析免费升级三部曲之系列（一）
疾病业务线韩京华丨文案
王迪丨编辑
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