年5月，北京，由美国贝勒医学院、香港中文大学、医院和中国优生科学协会联合主办，苏州珀金埃尔默医学检验所协办的“第一届国际临床遗传学和遗传咨询培训课程”在北京圆满落幕。本次培训借鉴国际成熟的临床遗传咨询培训体系并结合中国临床实际需求，覆盖孕前诊断、产前诊断、新生儿及儿科遗传疾病诊断的遗传疾病三级预防体系，同时多角度阐述遗传咨询在罕见遗传病中的意义和价值。为临床医生构建了系统性的遗传疾病筛查和诊断知识体系，帮助学员更好地理解罕见病的本质并应用于临床诊断。
目前全球共约种罕见病，约80%是由先天性遗传缺陷引起。由于罕见病发病率低、病种繁多、症状严重、检测技术和手段复杂，临床医生对相应疾病缺乏全面系统的认识，使得患者就医、诊疗面临极大的困难。但可喜的是，随着分子遗传学和基因组学技术的快速发展，临床对罕见病的认知逐步提高，同时对罕见病遗传咨询的需求也越来越大。
以下是会中专家关于罕见病演讲的精选：
美国贝勒医学院ReidSutton教授首先介绍的是新生儿面部畸形评估，强调医生对不常见的体格特征要进行认真检查，应该使用标准术语来描述所发现的特征。同时对于大家非常治疗白癜风的费用得了白癜风能治好吗
